อัตราการได้ผลเพื่อการวินิจฉัยของการทดสอบระดับโมเลกุลสำหรับผู้ป่วยโรคเปลือกต่อมหมวกไตหนาแต่กำเนิดชนิดไม่คลาสสิก

Abstract

โรคเปลือกต่อมหมวกไตหนาแต่กำเนิดชนิดไม่คลาสสิก เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากการขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลส ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CYP21A2 โดยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนออโตโซมที่พบได้บ่อย โดยปกติในการคัดกรองผู้ป่วยจะใช้การวัดระดับ 17-ไฮดรอกซิโพรเจสเตอโรน (17-hydroxyprogesterone: 17-OHP) แต่อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคเปลือกต่อมหมวกไตหนาแต่กำเนิดชนิดไม่คลาสสิก มีระดับของ 17-OHP ที่ปกติ ดังนั้นในงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีน CYP21A2 และศึกษาอัตราการได้ผลเพื่อการวินิจฉัย (diagnostic yield) ของการทดสอบระดับโมเลกุลสำหรับผู้ป่วยโรคเปลือกต่อมหมวกไตหนาแต่กำเนิดชนิดไม่คลาสสิกโดยใช้เทคนิคการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมแบบยาวร่วมกับการหาลำดับนิวคลีโอไทด์แบบอ่านยาวของแอมพลิคอน ผลการศึกษาพบว่า ผู้ป่วย 93 ราย สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค ได้ 11 ราย คิดเป็น 11.83% ซึ่งจะพบทั้งการกลายพันธุ์แบบ biallelic และ monoallelic ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อการวินิจฉัยและนำไปสู่การรักษาที่ถูกต้องต่อไป